ANGELMAN SYNDROME

Sindrom Angelman (Sebagai) adalah kelainan neuro-genetik yang bercirikan intelektual dan perkembangan penundaan, tidur gangguan, kejang, dendeng gerakan terutama tangan mengepak, sering tawa atau tersenyum, dan biasanya sikap yang bahagia. SEPERTI adalah contoh klasik dari genetik pencetakan yang biasanya disebabkan oleh penghapusan atau inaktivasi kromosom maternally warisan 15. Adik syndrome, sindrom Prader-Willi, disebabkan oleh hilangnya serupa paternally mewarisi gen. SEPERTI yang dinamai setelah seorang dokter anak Inggris, Dr. Harry Angelman, yang pertama kali mendeskripsikan Sindrom pada tahun 1965. Istilah yang lebih tua, alternatif untuk AS, bahagia boneka sindrom, secara umum dianggap sebagai merendahkan dan stigmatizing sehingga tidak lagi digunakan, meskipun tetap berguna sebagai heuristik diagnostik. Orang-orang dengan AS kadang-kadang dikenal sebagai "malaikat", baik karena nama sindrom dan karena penampilan mereka muda, bahagia.

Sindrom Angelman sejarah

Dr. Harry Angelman, pediatri bekerja di Warrington (kemudian di Lancashire) pertama kali melaporkan tiga anak-anak dengan kondisi ini pada tahun 1965.

Laporan dari Amerika Serikat pertama mulai muncul dalam literatur medis di awal 1980-an. Pada tahun 1987, itu pertama kali tercatat bahwa sekitar setengah dari anak-anak dengan AS memiliki sepotong kecil kromosom 15 hilang ('' kromosom 15q parsial penghapusan '').

* * * * * * * * * *

Bagi banyak orangtua, memiliki anak balita yang mudah tersenyum atau tertawa sangat menyenangkan. Namun, tidak bagi pasangan Gale dan Craig Eland asal Preston, Inggris.

Putra mereka yang berusia dua tahun, Elliot, menderita gangguan kromosom langka yang disebut Angelman syndrome, yang menyebabkan penderitanya akan kesulitan mempelajari sejumlah hal mendasar, seperti berbicara dan berjalan.

Selain itu, sindrom ini juga memberikan efek samping lain bagi penderitanya, yaitu mudah merasa gembira. Akibatnya, penderita sindrom ini bisa tertawa tanpa henti dan terus tersenyum meski sedang marah atau sedih.

"Saat kami sedih, Elliot terus tertawa. Kami hanya harus melihat dia dan kebahagiaannya menular kepada kami," kata ibu Elliot, Gale.

"Masalahnya adalah jika dia bermain bersama kakaknya, Alex, dan tak sengaja membuat kakaknya kesakitan, maka Alex akan menangis, tetapi Elliot akan terus tertawa tanpa mengerti kenapa dia tertawa," papar Gale.

"Kondisi itu sangat menyedihkan karena kami tak ingin Alex menganggap adiknya gembira karena menyakitinya," lanjut perempuan berusia 41 tahun itu.

Gale dan suaminya baru mengetahui kondisi Elliot saat mereka mengalami kesulitan memberinya makan.

"Waktu itu, saya pikir Elliot hanya bermasalah saat makan, bahkan dokter dan para perawat juga tak terlalu khawatir," kenangnya.

"Saat pemeriksaan kesehatan kala dia berusia enam pekan, dokter terlihat resah dan merujuk kami ke Rumah Sakit Preston. Di sana, Elliot diperiksa oleh dokter anak yang langsung merawatnya."

Selama di rumah sakit, lanjut Gale, Elliot menjalani banyak pemeriksaan darah, scan MRI dan foto rontgen. Beruntung, sang dokter berhasil mendiagnosis sindrom langka yang diidap Elliot.

"Kami sudah khawatir saat dokter memerintahkan pemeriksaan genetika," ujar Gale.

"Kami sangat terkejut ketika dokter memastikan Elliot mengidam sindrom Angelman."

Dokter kemudian menyarankan Gale dan Craig mempelajari soal sindrom ini di internet. Upaya itu ternyata sangat membantu keduanya menghadapi kondisi unik putra keduanya itu.

"Kami berterima kasih kepada berbagai kelompok sosial yang memberikan dukungan sehingga kami bisa bertahan hingga saat ini," tambah Gale.

Gale mengatakan, akibat sindrom ini, Elliot tak akan bisa berbicara meski dia mengerti apa yang diucapkan orang lain. Kini, Gale mendaftarkan Elliot ke sebuah kursus dengan harapan mereka bisa berkomunikasi dengan sang putra dengan cara yang lain.

Hingga saat ini, Gale dan Craig belum memahami sepenuhnya soal sindrom yang diderita anaknya itu. Satu hal yang pasti, mereka tetap senang melihat senyum dan mendengar tawa Elliot.

"Saya belum memahami mengapa Elliot terus tersenyum dan tertawa. Yang jelas, dia memiliki senyum yang sangat indah di wajahnya," pungkas Gale sambil melihat putranya.